COMPRENDRE LA PREUVE
Méthodes, preuves et limites
Un compte rendu transparent de ce que DNAObs vérifie, de ce que signifient ses résultats et de ce qui n'a pas été validé scientifiquement.
Qualité des entrées et compatibilité de référence
- L'analyseur de téléchargement vérifie les mises en page prises en charge, la décompression limitée, les appels manquants et les enregistrements contradictoires. L'information sur le fournisseur déclaré et la construction de génomes n'est pas une vérification indépendante.
- L'annotation de la variante vérifie les allèles de référence en fonction de la provenance de la base de données de référence et des rapports configurés. L'admissibilité dépend du VCF original et des vérifications effectuées sur le serveur.
Les associations de marqueurs ne sont pas des probabilités de maladie
- Le catalogue des associations correspond à des allèles observés. L'appariement d'un allèle n'établit pas de diagnostic, de pénétrance, de sévérité ou de risque personnel étalonné.
- Un allèle de catalogue absent ou un marqueur non testé ne peut exclure une condition. Confirmer les constatations importantes auprès d'un professionnel de la santé approprié.
- DNAObs ne présente pas de probabilités composites de risque de maladie dérivées de simples comptages de marqueurs.
Limitations d'origine et de caractère
- Les modèles de population de référence dépendent de leurs panneaux de formation/de référence et de votre chevauchement de marqueurs. Les affinités nationales sont des comparaisons heuristiques, et non des preuves de nationalité ou de lieu de naissance.
- Les modèles de phénotype non validés demeurent indisponibles. La confiance scientifique n'est pas déduite d'un téléchargement réussi ou d'un test logiciel.
État de validation
- Les tests de régression logicielle vérifient le traitement, la propriété, la persistance, les événements de paiement et le traitement des entrées. Les petits appareils de normalisation vérifient la représentation et la compatibilité des références.
- Ces vérifications n'établissent pas l'exactitude médicale, l'ascendance ou le phénotype. Une validation indépendante de l'exclusion pour des populations représentatives est toujours nécessaire avant de pouvoir formuler des allégations de prédiction plus rigoureuses.
Ressources et livres de lecture
Plongez plus profondément dans la méthodologie DNAObs, la conformité et les flux de travail en génomique appliquée.